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辗转寻踪,破解生命遗传密码,探索奥秘,大咖济济共议新声 ——2018生殖遗传高峰论坛顺利召开

2018年5月25日,由复旦大学附属妇产科医院、中国遗传学会遗传诊断分会和上海集爱遗传与不育诊疗中心共同主办的生殖遗传高峰论坛暨第一届妇产科领域遗传性疾病分子诊断国家级继续教育学习班于上海拉开了帷幕。

在美国集爱GIVF与复旦大学妇产科医院合作的上海集爱遗传与不育诊疗中心遗传部的张月萍教授主持开幕后,各位领导和主讲人陆续进行了致辞与演讲。

来自美国集爱GIVF、毕业于哥伦比亚大学的遗传学专家Harvy Stern博士为大家带来了关于高龄父母的生殖遗传风险的精彩讲座。Harvy博士讲到,随着女性职场压力和学习压力增大、结婚年龄过大以及二婚等因素的影响,女性生育年龄在不断增加,据统计,近年来中国女性的生育年龄在不断增大,但实际上,随着女性年龄的不断增加,其受孕率会不断降低,同时还会面临细胞遗传学障碍的风险,辅助生殖技术周期活产率下降,流产比率降低。女性生殖衰老与卵子息息相关,当女性还是个胎儿时,约有600万颗卵子;新生儿时,约有100万颗卵子;37岁时,约有2500颗卵子,到42岁以后,卵子仅剩少量,随着年龄的增长,卵子也在不断损耗。IVF的活产率会随着年龄的增长而不断降低,其降低的主要因素是染色体异常。胚胎的非整倍性作为一种机制,通过影响卵子的来“关闭”妇女的生育能力,是自然选择的一种结果,很显然,年轻女性更具保护和养育后代的能力。对于父亲高龄对生育年龄的影响,Harvy博士介绍到,由于预期寿命的提升和离婚再婚率的上升,高龄父亲的数量也在不断增加,但是,目前我们对于“高龄父亲”并没有一个明确的科学定义,通常假设在女性受孕时,男性年龄到达40-45岁,即为高龄,与高龄孕妇相比,高龄父亲的风险明显减小,但是依旧有着不可忽视的风险。父亲高龄(APA)可能会引起宫内发育迟缓、流产、死胎、妊娠糖尿病等严重的胎儿和母亲并发症,对胎儿会造成特殊影响,可能会造成先天缺陷,新显性突变风险增加,同时也有研究指出,APA可能会造成自闭症、精神分裂症及双相型障碍风险的增加。另外,APA会造成男性精液质量的下降,降低受孕成功率。最后,Harvy博士总结到,男性和女性的生殖生物学不同,男性和女性的生殖调节部位也不同,与原始受体细胞相比,原始卵母细胞经历有限的细胞复制,额外的重复会导致新的显性突变的发生。

近年来,随着遗传学及其诊断技术的不断发展,使得对遗传性疾病的提前诊断与治疗成为了可能,甚至可以对基因这一神秘的人体遗传密码进行编辑。本次大会就将围绕遗传学检测技术的临床应用及未来发展方向、妇产科领域常见遗传性疾病的基因诊断及处理、罕见病及疑难病的产前诊断、胚胎植入前诊断最新进展等四个主题展开深入探讨,共话前沿精彩!