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遗传服务

什么是基因和染色体?

人类的成长和发展基于我们遗传物质中包含的指令。正常的人类细胞应该包含46条染色体,它们配成23对。按大小和外观对1至22对染色体进行编号,男性和女性均如此。第23对染色体被称为性染色体。通常情况下,女性有2个X染色体,而男性有1个X染色体和1个Y染色体。女性正常染色体的缩写为46,XX,男性正常染色体的缩写为46, XY。



 
46,XY 46,XX

在受孕时,一颗来自母体、含有23对染色体的卵子与一颗来自父体、也含有的23对染色体的精子结合。两套遗传信息结合起来,使得生成的胚有23对或46条染色体,也是来自亲生父母基因的混合体。

卵子或精子在发育的过程中可能发生错误,导致它可能有额外的或缺失的染色体。这种情况发生的原因至今还无法得知。若受孕时有异常的卵子或精子,也就不会有正好46条染色体,其引发的妊娠就会染色体异常。

当女性年龄越来越大的时候,她因一个额外的或缺失的染色体导致的异常妊娠的机率就会增加。这似乎与大多数人的家族史、种族、饮食或生活方式都没有关联。

一个常见的例子就是唐氏综合征。唐氏综合征的21号染色体多了额外的一条,使得染色体总数达47条。出于这个原因,它也被称为21三体。一个唐氏综合征患者的染色体如下:


47,XX,+21


活产婴儿染色体异常的大概机率为:

年龄        异常机率
20岁        525人中有1人
25岁        475人中有1人
30岁        380人中有1人
35岁        180人中有1人
38岁        105人中有1人
40岁        65人中有1人
42岁        40人中有1人
45岁        20人中有1人

下图为产妇细胞遗传异常的风险率:

什么是基因?

染色体含有更小的、包含遗传物质的单位,称为DNA。DNA是一个字母序列,拼写出遗传密码。DNA是由基因组成的单词和句子。人类有大约20,000个基因,每一个都会影响发育的一部分。这些基因通常是成对出现的,在这一对基因里,其中一个来自母体,另一个来自父体。DNA序列或基因的拼写变化被称为突变。每个人的DNA都含有无害的突变。然而,一些突变会引起特定的疾病。