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遗传服务

遗传病是如何遗传的?

遗传性状可以通过几个不同的模式在家庭中遗传。最常见的模式如下:

  • 显性遗传病是由一个基因的一个拷贝的突变引起的。如果父母一方有一种显性遗传病,那么他/她的每个孩子都有50%的机率会继承该遗传病。显性遗传病也可以自发发生,这由受孕过程中随机的基因突变引发。显性遗传病的例子包括软骨发育不全症亨廷顿病。对于一些显性遗传病,可作特定的DNA测试。
  • 隐性遗传病。当父母双方都是相同的隐性疾病的携带者,他们的孩子有25%的机率继承该病性状并患上该病,或有50%的机率从父亲或母亲一方继承该病性状且为该病的携带者,或有25%的机率不会继承该病性状、也不是该病的携带者或会患上该病。
  • 连性遗传病对男性和女性的影响不同。这是一组较小的遗传病,只与X或Y染色体的基因突变相关。一些常见的例子包括血友病色盲。根据您的家族史,可进行相应的性联性遗传病的测试。
  • 多因素性状由产妇、环境和遗传的各种复杂的相互作用和组合导致。最常见的先天缺陷就是这种情况,包括先天性心脏缺陷和唇腭裂。在150个新生婴儿中有近1例先天性心脏缺陷,500个新生婴儿中有1例唇腭裂。另一个多因素的状况是脊柱裂,这是一种开放性神经管缺损的疾病,1,000个新生婴儿中大约有1-2例。服用叶酸有助于降低婴儿脊柱裂的机会。在大多数情况下,没有可用于多因素性状的预测性基因检测,然而,家族史评估可能会提供更准确的复发风险的信息。
  • 染色体异常会发生于任意妊娠。有时,这些风险与父母的年龄有关,并涉及额外的或缺失的染色体。第二类染色体异常是染色体结构或组织的变化,这些变化包括染色体缺失(一小块缺失的片段)、倒置(片段翻转倒挂)、插入(额外的片段)或易位(涉及两个或以上片段的交换)。结构的变化与母体年龄无关。它们可以通过很多复杂的模式从父母传给孩子,还可以导致多次原因不明的流产、先天缺陷或明显的不育。