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生育服务

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

什么是胚胎植入前遗传学诊断? (PGD)

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是在试管婴儿周期中使用的提高受孕率和活产率的生殖技术。它从胚胎中取出细胞做遗传学测试,选出最好的胚胎或免除遗传疾病的胚胎。

谁需要考虑PGD?

PGD可以在所有试管婴儿周期中操作。但可能从这个测试受益最大的是那些有染色体异常或特定遗传性疾病高风险的夫妻,这包括曾几次流产、或在先前的妊娠发现染色体异常的女性。超过38岁的女性和有某些类型畸形精子的男性也可能会产生染色体异常率较高的胚胎。此外,如果一个人携带的染色体重排(染色体异常的一种类型),PGD可以测定哪些胚胎含有正常数量的染色体物质。当患者有25%或50%的机率怀上携带特定遗传疾病的子女,经过特殊设计的PGD可以识别是哪个胚胎受到了感染、哪个不受感染、或仅为疾病携带者。然后,只有不携带疾病的胚胎才会被转移到子宫里。

在试管婴儿周期中的PGD步骤如何?

胚胎在实验室受精产生之后会生长5〜6天。当第五或第六天时,会对所有发育正常的胚胎进行PGD活检。活检将从滋养外胚层,或是胚胎在这个发展阶段“孵出”的细胞层取一些细胞。当对取出的细胞内的遗传学物质进行异常测试的时候,我们会把胚胎冷冻储存起来。GIVF的遗传咨询师会与患者探讨PGD的检测结果,我们也会计划使用这些胚胎进行下一个冷冻胚胎移植(FET)周期。至于移植哪个(些)胚胎,可由您咨询我们的医疗和遗传学小组再做决定。 

活检和PGD安全吗?

安全。多年在动物和数千人类活产的PGD测试数据表明,PGD相比总人口来说,不会导致婴儿先天缺陷率的上升。用下一代测序技术(NGS)测试过染色体的胚胎,患者会经历较少染色体异常的妊娠,因为大多数染色体异常的胚胎在移植到子宫前就被识别出了。在胚胎发育早期取出几个细胞并不会影响胚胎发育成完整的、正常妊娠的能力。

如何选择胚胎进行移植?

同时具有正常测试结果和外观(形态学)的胚胎可以在冷冻胚胎移植(FET)周期进行移植。尽管形态对于挑选最佳胚胎有帮助,但我们都知道,许多有显著染色体异常的胚胎都具有正常的形态。因此,PGD结果有助于更好地确定最佳胚胎,以便移植到子宫内。正常遗传学测试与正常形态学判断的组合预示着最高机率的健康受孕率。至于移植哪个(些)胚胎以及如何处理剩余的胚胎,可由您咨询我们的医疗和遗传学小组再做决定。

在哪里进行PGD测试?

PGD测试在GIVF的PGD实验室里进行。自1993年以来,我们的PGD实验室一直在进行胚胎测试,至今已完成了超过3000次PGD测试。由于我们拥有自己的PGD实验室,无需与其它实验室协调运输和其它事宜,患者不必担心她们的胚胎活检后被发送到别的地方接受测试。相反,所有治疗流程均在我们弗吉尼亚州费尔法克斯的生育中心完成,胚胎实验室、PGD实验室和医务人员有着更紧密的协调。

GIVF是美国唯一设有一体化遗传部的试管婴儿中心,从1993年起,我们的胚胎植入前基因疾病诊断/染色体筛查实验室一直保持着0%的误差率。相比其它 生育中心里低得多的患者PGD参与率,我们有几乎35%的患者都选择作PGD检测。 我们还是遗传学检测与咨询方面的专家,遗传咨询师为每位患者提供遗传学知识,并和他们讨论检测结果。

我的PGD测试有哪些选项?

GIVF的PGD实验室提供24-染色体下一代测序技术(NGS)分析的非整倍体PGD测试,以及针对特定遗传性疾病的自定义PGD检测。

非整倍体的PGD测试: 24-染色体下一代测序技术(NGS)分析

24-染色体下一代测序技术(NGS)分析是筛查胚胎常见的染色体异常以及X和Y染色体的一种遗传学测试。该测试可确定一个胚胎是否有额外的或缺失的染色体,被称为非整倍体。只有拥有正确染色体数目的胚胎才会被移植进女性的子宫里。

中国地区发病率较高的唐氏综合症即21染色体-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%胎儿在妊娠早期流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。该病可通过PGD诊断排除。

众所周知,着床失败和早期流产的主要原因(60-70%)是因为该胚胎有额外的或缺失的染色体。每对夫妻的胚胎染色体异常的确切百分比与许多因素相关,包括母亲年龄、失败的试管婴儿周期数以及使用的精子类型。通过选择最佳胚胎去移植,这种测试会降低流产率或提高着床率。

 

24-染色体下一代测序技术(NGS)分析与之前的非整倍体筛查方式有什么不同?

  • 在胚胎移植前,24-染色体下一代测序技术(NGS)分析将评估所有24-染色体(全部22对非性染色体、X染色体和Y染色体)数值的异常。
  • 下一代测序技术(NGS)分析的方法比以往的方法更灵敏与全面,更能识别高品质的胚胎。
  • 通过24-染色体下一代测序技术(NGS)分析被确定为正常的胚胎会有更高成功受孕的机会。

 

24-染色体下一代测序技术(NGS)分析还可为有以下情况的患者提供特别检测:

  • 多次流产史
  • 失败的试管婴儿疗程,尽管移植的是从形态学判断品质优良的胚胎
  • 严重男性不孕不育症
  • 先前的妊娠存在染色体异常的情况
  • 如果夫妻俩任何一方是染色体重排的载体,如染色体易位。

24-染色体下一代测序技术(NGS)分析也为那些因为卵子年龄而希望降低其染色体异常机率的女性提供了一个治疗选项。

关于性别的PGD测试

对于希望知道他们胚胎性别的患者,我们会用24-染色体下一代测序技术(NGS)进行其非整倍体的PGD测试,对胚胎编号从1至22的染色体、性别染色体X和Y的异常进行测定。既然性别由每个胚胎带的X或Y染色体决定,该测试就能够识别哪个胚胎是男性或女性。患者可以选择只使用所需性别的胚胎进行移植。至于移植哪个(些)胚胎以及如何处理剩余的胚胎,可由您咨询我们的医疗和遗传学小组再做决定。想知道自己胚胎性别的夫妻,应该在初诊咨询的时候就提出这一要求。

针对遗传疾病的PGD测试

PGD可以为任何一种遗传疾病设计特别的测试,只要事先已经检测确认了患者的病情。

谁是遗传病PGD测试的受益者?

拥有一种常染色体显性遗传性疾病的患者有50%的机率怀上有同样问题的胎儿。产前诊断羊膜穿刺术或绒毛取样可在妊娠期诊断遗传性疾病。然而,许多夫妻不想面对妊娠检验结果而作出决定。PGD就成了一种替代性的测试选项,在胚胎植入子宫前就进行遗传病检测。

同样,夫妻俩若任何一人有同样的常染色体隐性遗传性疾病突变,则有25%的机率怀上受相同遗传病感染的胎儿。虽然产前诊断羊膜穿刺术或绒毛取样往往可在妊娠期进行遗传病诊断,但患者夫妻可以考虑PGD测试,这样,只有没有受到特定遗传病感染的胚胎才会被移植进子宫里。是否要移植带有常染色体隐性遗传病的胚胎是患者个人的选择,我们遗传学团队将与每个患者单独讨论她们的选择。

当一对夫妇有可能怀上感染X性联性遗传病的孩子,他们可以选择PGD技术测试24-染色体,以识别特定性别的胚胎。如果先前的测试已确定该疾病的遗传原因,为特定的遗传性疾病定制PGD也将是一种治疗选择。

这种测试技术有何特别之处?

为个别遗传疾病定制的PGD是一种专门的测试,必须检测从胚胎活检细胞中得到的少量DNA。该测试基于每个家庭的病历、先前的测试结果和家庭情况而单独开发。在首次试管婴儿周期之前,PGD实验室需要采集夫妻俩的血样,也可能需要采集其他家庭成员的血液或口腔(颊)黏膜细胞。一旦该测试为那对夫妻专门设计和优化后,PGD实验室将能够根据需要在他们一个或多个试管婴儿周期时对胚胎进行测试和分析。GIVF的遗传咨询师会指导患者取得必要的样本,并回答相关问题。

测试的目的是识别导致家族疾病的特定基因是否存在突变或缺失。另外,与疾病关联的标识符(或接近突变的独特的DNA标识符)会提前在家族病史研究中识别出来。胚胎也会进行标识符的测试,强大的PGD技术正是把突变测试和关联标识符的测试组合起来,才会得到极高的准确性。也正是这种组合技术,把GIVF和别的同样提供PGD检测的实验室区分开来。

除了一种特定的疾病,我的胚胎还同时做其它测试吗?

做的。除了已知的遗传性疾病,活检胚胎也将进行24-染色体下一代测序技术(NGS)测试,筛查常见的非整倍体。只有不受遗传性疾病感染和正常染色体数量的胚胎才会被移植。是否要移植带有常染色体隐性遗传病或性联性疾病的胚胎将由我们分别与每个患者单独讨论。遗传性疾病的PGD测试与24-染色体下一代测序技术(NGS)非整倍体筛查的组合将有助于识别最好的胚胎,有最大机会孕育健康的宝宝。

亨廷顿舞蹈病(HD)的保密型PGD诊断服务

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种成年人的发病障碍症,临床表现为进行性发展的运动障碍症、认知功能下降、性格改变等。因为这是一个常染色体显性遗传病,父母任何一方有HD,孩子染上HD的风险是50%。许多夫妇不想他们的孩子染上HD,但也不想面对产前检查结果或做出关于妊娠的决定。通常情况下,人们直到开始生育计划时才知道他们是否有HD,因为HD临床症状发病的平均年龄约为40岁。这些夫妇可能想防止怀上有HD孩子,但也不想知道他们自身是否携带HD基因。针对HD的保密型PGD诊断可以帮助这些夫妇降低怀上有HD孩子的机会,同时也无需知道他们自身是否携带HD。当然,那些知道自己是否携带HD的夫妇也可以用PGD筛查,避免把HD遗传给下一代。 

地中海贫血症的PGD诊断

地中海贫血症是一种因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症的遗传性,患者的血红蛋白有基因缺失或者基因突变。若夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。这种在东亚和中国地区发病率较高的遗传病可以通过PGD诊断排除感染的胚胎。

PGD可针对乳腺癌易感基因(BRCA)和其他癌症易感基因进行测试

当患者有癌症的个人或家族史时,可能需要进行基因测试以确定潜在的遗传原因。这将指引我们进行癌症的监测和管理。它还可以帮助确定其他家庭成员是否也有此风险。有些夫妇希望避免怀上具有相同基因和相关癌症的孩子。针对特定的癌症基因,PGD可以设计成和针对其它遗传病的自定义PGD完全相同的方式进行诊断。GIVF还擅长为癌症患者保存其卵母细胞。被诊断患有癌症的女性应考虑在进行癌症治疗前冷冻保存她们未受精的卵母细胞,以避免癌症治疗影响她们将来的生育能力。

我对预防遗传性疾病的PGD诊断感兴趣。我怎样才能开始疗程?

在预约GIVF初诊前,请向我们的遗传咨询师简要说明您的病史和考虑做PGD的原因。遗传咨询师将协助您开始最初的步骤,包括与我们PGD团队的主任见面咨询。这种咨询的目的是不必向患者重复说明他们已经了解或熟悉的疾病和其遗传特性,而是讨论如何具体进行PGD诊断,包括时间、准确性、方法,以及试管婴儿和PGD的流程介绍。咨询前需要患者提供一份针对其遗传病原因的诊断结果的副本。

关于GIVF的PGD的更多内容,请见常见问题

点击此处预约初诊,或致电我们的中文咨询热线(021)-6345 9977转0 朱懿女士( 中国,周一至六8:00-12:00, 13:30-17:00) 或001 (703) 289 1969柯女士(美国)。