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常见问题

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/家庭性别平衡常见问题

家庭性别平衡可采用胚胎植入前遗传学诊断(PGD达成,这是一种在早期胚胎植入子宫和怀孕前采用的一种产前诊断技术。只有所需性别的胚胎会被移植回子宫里,一旦怀孕,它在性别选择上有着近100%的准确率。

我并未诊断为不孕不育,为什么我需要进行试管婴儿疗程?

为了配得一个以上的胚胎进行检测,需要进行试管婴儿周期和卵泡生长刺激药物来供卵巢里多个卵子同时成熟。我院还需要在胚胎移植前取得其一个或多个细胞进行遗传检测。

我需要对不孕不育药物有何了解?
促进多个卵泡共同成熟的药物必须通过血检及超声监测卵巢同时进行。我院的生殖内分泌专家将与您一起努力,使用最低剂量的药物取得最多数量的卵泡。 试管婴儿药物已经使用超过30年,长期使用这些药物的研究调查并未发现卵巢癌或其他癌症的风险。短期副作用是类似于经前综合征的症状,也有些女性可能感到卵巢肿胀和不适。

如果我在GIVF进行PGD疗程,我需要在费尔法克斯待多久?
通常来说,在开始取卵周期前,我院会先让您在月经周期的第0-7 天开始服用避孕药抑制排卵,共服用约3.5周,在此期间,您须按我们的要求在您所在地的医院门诊进行监测和血检,并尽快把检查结果传给我们,服用避孕药3.5周后抵达GIVF,为了能在治疗周期内全面监测您对生殖类药物的反应,我们强烈建议您在费尔法克斯市停留2.5周直到取卵结束,取卵后,胚胎被活检和冷冻,您需要在下一个冷冻周期返回费尔法克斯市用药及监测,停留17-25天,移植结束后当天即可返回您的常住地。

如果进行PGD疗程,我怀孕的可能性有多大?
人类的繁衍非常低效,在任何一个月自然怀孕的可能性只有10%左右。目前,我院PGD疗程仅移植单颗胚胎的妊娠率约为40-50%,许多其它因素也可能降低或提高怀孕率。当然,正常情况下,移植一颗以上的胚胎的妊娠率会更高,但也存在多胎的风险。我们会和患者夫妻商讨决定移植多少个胚胎,最大化实现妊娠的可能,同时也最大限度地减少多胎率,降低女性妊娠期的各种风险。

PGD在周期的什么时候进行?
胚胎在实验室创建后会生长五天。在第五天时,PGD活检会从胚胎中取出一或两个细胞。我们将对这些细胞内的遗传物质进行性别检测。随后,您返回GIVF讨论您的PGD检测结果。关于选择哪颗胚胎移植回子宫里的决定由您的医疗小组提出建议。

PGD安全吗?
安全。多年在动物和人类进行的PGD数据显示,PGD不会增加先天缺陷或染色体异常。PGD在胚胎内的遗传物质“活化”前进行。因为它在如此早的阶段完成,胚胎内所有细胞都是相同的,每个细胞都有潜力发育成为婴儿的任何部分。早期胚胎数个细胞的移除并不会改变胚胎能发育成完整的、正常妊娠的能力。

如何从胚胎内取出细胞?

在试管婴儿周期中创建的胚胎先在实验室中培养5天。正常发育的胚胎在这个阶段会发展至囊胚期。此时的囊胚分为内细胞团和滋养层细胞,内细胞团将来会发育成胎儿的各种组织,滋养层细胞将来会发育成胚膜和胎盘。活检是从第五天发育正常的胚胎的滋养层提取一或两个细胞做检测。胚胎放在一个功能强大的显微镜下,非常微小的玻璃仪器被引导着在胚胎外的透明带(一个包裹着胚胎的坚硬外膜)切一个小口。根据胚胎的健康程度和尺寸,一或两个细胞会被取出。随后,切割处锁闭,不会再有细胞意外地“脱离”出来。

为了获得活检的结果,取出的一或两个细胞必须包含一个核子,因为核子含有检测所需的所有遗传信息。如果取出的细胞中没有细胞核,或者细胞核在准备期间分裂了,则针对该细胞的检测将无法进行。另外,由于胚胎一直处于活跃地生长和分裂状态,有时取出的细胞内含有两个核,这可能意味着该细胞是异常的,或正好在分裂过程中被取出。这种状态下的细胞可以会难以检测。

PGD检测如何操作?
性别由性染色体决定。 PGD检测与大多数基因检测不同,因为它只检测一或两个胚胎细胞,而且必须在24小时内完成,以便第6天进行胚胎移植。由于旧的染色体分析需时几天,现在,我们使用一种全新的染色体下一代测序技术(NGS)技术对24对染色体,包括性别染色体进行检测。NGS是目前全球最先进的PGD检测技术,它可以在24小时内完成对一个5天胚胎细胞的检测,并可在第6天移植正常的、所需性别的胚胎,或将胚胎冷冻储存起来留待以后使用。

此外,PGD对活检细胞可同时进行NGS和遗传病诊断,这样,只有健康的胚胎会用于移植 。

PGD也用于家庭性别平衡?
是的,尽管每次怀孕都有50%的机率是男性,50%的机率是女性,但有些家庭会有更多同一性别的孩子。家庭性别平衡能帮助这些夫妇拥有其家庭中代表性不足的性别的孩子。所以,PGD可用于家庭性别平衡方案中。

在检测性别染色体的同时,还能检测别的染色体吗?
能,GIVF也提供其它染色体的检测。

如何选择胚胎移植?
同时具有正常PGD检测结果和外观的胚胎应考虑移植。有时候,有正常PGD结果的胚胎的发育进展可能不顺利,而有异常PGD结果的胚胎反而发育得很好。把PGD正常结果和胚胎正常发育相结合会为每个胚胎提供最高机率的健康妊娠。

哪些物理特征可以判断胚胎的正常外观?
基于不同细胞的大小均匀、细胞碎片的数量以及其它反映胚胎物理外观的标准,胚胎学家会对胚胎进行评分。那些在第三天还未能生成最低要求细胞数的胚胎或那些被评为低分的胚胎通常都无法成功着床。